Mutasi adalah perubahan pada urutan DNA yang dapat mempengaruhi struktur dan fungsi organisme. Dalam artikel ini, kita akan membahas definisi, jenis, penyebab, dan contoh mutasi secara mendalam.
Apa Itu Mutasi?
Mutasi adalah perubahan permanen pada urutan basa DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi dapat bersifat netral, menguntungkan, atau merugikan bagi organisme.
Jenis-Jenis Mutasi
1. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan pada satu atau beberapa nukleotida dalam urutan DNA suatu gen. Contoh mutasi gen meliputi mutasi titik, insersi, dan delesi.
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromososm adalah perubahan pada struktur atau jumlah kromosom. Contoh mutasi kromosom termasuk duplikasi, inversi, dan translokasi.
Penyebab Mutasi
Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Faktor internal meliputi kesalahan dalam replikasi DNA dan mutagen endogen. Faktor eksternal meliputi radiasi, bahan kimia, dan virus.
Contoh Mutasi
Beberapa contoh mutasi yang terkenal antara lain:
- Mutasi pada gen CFTR yang menyebabkan cystic fibrosis
- Mutasi pada gen BRCA1 yang meningkatkan risiko kanker payudara
- Mutasi pada gen SOD1 yang terkait dengan ALS
Soal Latihan dan Pembahasan Materi Belajar Mutasi
1. Soal Biologi Mutasi
Mutasi merupakan perubahan genetik pada makhluk hidup yang terjadi pada tingkat gen maupun kromosom. Mutasi terbagi menjadi mutasi buatan dan mutasi alami. Di bawah ini yang termasuk fenomena mutasi alami adalah....
Alternatif Pembahasan:
Mutasi buatan adalah mutasi yang disengaja dibuat oleh manusia untuk keperluan dan penunjang kehidupan manusia, sedangkan mutasi alami yaitu cikal bakal terjadinya proses evolusi, mutasi ini yang terjadi sepontan tanpa campur tangan manusia.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(E)$ sinar kosmos yang berasal dari ruang angkasa
2. Soal Biologi Mutasi
Mutasi merupakan perubahan genetik pada makhluk hidup yang terjadi pada tingkat gen maupun kromosom. Di bawah ini merupakan kenampakan kariotipe dari individu yang mengalami mutasi kromosom. Kesimpulan yang dapat diperoleh dari kariotipe tersebut adalah....
Alternatif Pembahasan:
Gambar menunjukkan kariotipe seseorang yang menderita sindrom klinefelter (XXY). Sindrom ini diderita oleh laki-laki karena memiliki kromosomY. Mutasi yang terjadi adalah trisomi pada kromosom seks, menjadi 22 AA + XXY. Ciri dari sindrom ini adalah tubuh kurang berotot, sedikit bulu, jaringan payudara berkembang, tubuh tinggi, dan fertil.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(E)$ Mutasi yang terjadi adalah 2n+1 (trisomi) pada kromosom seks
3. Soal Biologi Mutasi
Berikut sekuens mRNA sebelum terjadi mutasi, 5’AUG-GCC-ACG-UCA-UAA-3’, kemudian terjadi perubahan basa nitrogen menjadi : 5’ AUG-GCC-ACG-UGA-UAA-3’ Berdasarkan perubahan tersebut manakah pernyataan yang tidak tepat....
Alternatif Pembahasan:
Mutasi dalam tingkat gen sangat berpengaruh terhadap proses pembentukan protein. Mutasi ini merupakan dasar dari tahapan mikroevolusi. Dalam kasus soal ini, mutase yang terjadi adalah mutase subtitusi pada urutan kodon ke empat dari UCA menjadi UGA (Kodon stop). Maka terjadi subtitusi transversi. Dalam kasus ini terjadi perubahan jenis asam amino yang terbentuk dari kodon yang mengkode asam amino menjadi kodon stop (Non-sense mutation). Hal tersebut menyebabkan pembentukan asam amino terhenti lebih dini. Namun, tidak ada perubahan jumlah basa nitrogen sehingga tidak menyebabkan frameshift mutation atau pergeseran pembacaan kodon
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(A)$ Terjadi frameshift mutation, pergeseran kerangka pembacaan kodon.
4. Soal Biologi Mutasi
Sickle cell anemia adalah penyakit genetic dimana terjadi perubahan bentuk eritrosit dari bikonkaf menjadi bulan sabit. Penyakit ini diturunkan secara genetik dan disebabkan oleh mutasi gen. Dalam rantai protein hemoglobin yang akan dibentuk terjadi perubahan kodon GAG menjadi GUG. Sehingga terjadi perubahan asam amino dari glutamat menjadi valin. Berikut merupakan dampak yang mungkin terjadi dalam mutasi gen :
1) Frameshift mutation
2) Mis-sense mutation
3) Non-sense mutation
4) Point mutation
Dalam kasus sickle cell anemia, manakah dampak yang terjadi ?...
Alternatif Pembahasan:
Sickle cell anemia merupakan penyakit genetik dimana terjadi perubahan bentuk sel darah merah dari bikonkaf menjadi bulan sabit. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kodon GAG menjadi GUG. Terjadi mutasi gen/mutasi titik (Point mutation) yaitu subtitusi jenis transversi. Dimana adenin digantikan oleh urasil. Hal ini mempengaruhi protein pada hemoglobin yang menjadi alasan perubahan struktur dari sel darah merah. Dalam kasus ini, transversi menyebabkan salah atau mis-sense arti asam amino yang terbentuk dari glutamate menjadi valin.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(D)$ 2 dan 4
5. Soal Biologi Mutasi
Seorang laki-laki terlahir dengan ciri-ciri dibawah ini :
- Memiliki gangguan koordinasi gerak badan.
- Memiliki otot yang kecil.
- Perkembangan organ reproduksi seksual berupa testis yang mengecil dan tumbuhnya kelenjar payudara (ginekomastia).
- Spermatogenesis terhambat.
- Rasa percaya diri rendah.
Kelainan di atas disebabkan oleh mutasi jumlah kromosom. Manakah jumlah kromosom yang dimiliki oleh orang tersebut?....
Alternatif Pembahasan:
Laki-laki tersebut mengalami Sindrom Klinefelter. Sindrom ini disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom trisomy (2n+1) pada gonosom berupa kelebihan kromosom X sehingga kariotipe menjadi 22AA +XXY. Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah :
- Memiliki gangguan koordinasi gerak badan.
- Memiliki otot yang kecil.
- Perkembangan organ reproduksi seksual berupa testis yang mengecil dan tumbuhnya kelenjar payudara (ginekomastia).
- Spermatogenesis terhambat.
- Rasa percaya diri rendah.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(A)$ 22AA + XXY
6. Soal Biologi Mutasi
Berikut ini adalah zat penyebab mutasi (mutagen), kecuali...
Alternatif Pembahasan:
Mutagen merupakan sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi (perubahan materi genetik). Banyak jenis pengelompokkan mutagen salah satunya berdasarkan sifatnya. Mutagen berdasarkan sifatnya dibagi menjadi :
1. Mutagen sifat biologis : Virus dan bakteri.
2. Mutagen sifat kimiawis: Pestisida (DDT), merkuri, dll.
3. Mutagen sifat fisika : Sinar gamma, sinar alfa, dan sinar UV.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(E)$ Spirulina
7. Soal Biologi Mutasi
Dalam pembuatan bibit unggul, cara yang paling cepat dan efektif adalah menginisiasi mutasi kromosom dengan pemberian senyawa kolkisin. Hal ini disebabkan oleh peran kolkisin yaitu...
Alternatif Pembahasan:
Kolkisin adalah salah satu senyawa mutagen kimia yang digunakan untuk pembuatan bibit unggul dengan cara menghambat pemisahan kromatid saat anafase sehingga terjadi poliploidi. Contohnya pembuatan semangka tanpa biji (3n).
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(B)$ Menghambat pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidi
8. Soal Biologi Mutasi
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik baik ditingkat gen maupun kromosom suatu individu. Di bawah ini pernyataan yang tidak tepat terkait jenis mutasi adalah...
Alternatif Pembahasan:
Delesi adalah peristiwa hilangnya segmen kromosom
• Duplikasi adalah peristiwa penggandaan segmen kromosom
• Inversi adalah perubahan letak susunan gen pada kromosom
• Insersi adalah peristiwa masuknya segmen kromosom
• Translokasi adalah peristiwa perpindahan segmen kromosom ke kromosom
non homolog
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(D)$ Insersi tidak merubah ukuran lengan kromosom
9. Soal Biologi Mutasi
Perhatikan diagram susunan basa nitrogen berikut!
AGA TAC GGG GAT TAT AAA (normal)
AGC TAC GGG GAG TAT AAT (mutasi)
Mutasi diatas termasuk...
Alternatif Pembahasan:
A. Translokasi
Perpindahan segmen kromosom ke kromosom non homolog
B. Transversi
Penggantian basa nitrogen yang berbeda jenis, yaitu purin menjadi pirimidin dan
sebaliknya
C. Delesi
Hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
D. Duplikasi
Penggandaan segmen kromosom
E. Transisi
Penggantian basa nitrogen sejenis, yaitu purin menjadi purin atau pirimidin
menjadi pirimidin
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(B)$ Tranversi
10. Soal Biologi Mutasi
Dibawah ini merupakan peristiwa mutasi :
1. Bertambahnya lokus/segmen
2. Hilangnya basa nitrogen
3. Berubahnya urutan basa nitrogen
4. Terjadinya peristiwa poliploidi
5. Terjadi penyisipan basa nitrogen
6. Terjadinya pindah silang
7. Terjadinya gagal berpisah
Manakah yang merupakan mutasi kromosom...
Alternatif Pembahasan:
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada tingkatan kromosom. Yang
termasuk ke dalam kelompok mutasi kromosom adalah :
1. Bertambahnya lokus/segmen (Insersi)
4. Terjadinya proses poliploidi atau penambahan jumlah set kromosom.
6. Terjadinya pindah silang atau crossing over.
7. Terjadinya gagal berpisah atau non-disjunction.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ 1, 4, 6 dan 7.
11. Soal Biologi Mutasi
Seorang laki-laki memiliki kelainan yaitu testisnya mengecil saat masa pubertas tapi payudaranya membesar. Sindrom ini dapat terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh sperma normal yang membawa kromosom Y sehingga terjadi aneuploid. Tipe aneuploid yang terjadi pada kromosom laki-laki tersebut adalah...
Alternatif Pembahasan:
Testis mengecil saat masa pubertas tapi payudara membesar pada laki-laki merupakan ciri-ciri dari kelainan Klinefelter (44 A + XXY). Kelainan tersebut terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh sperma normal yang membawa kromosom Y sehingga terjadi aneuploid. Tipe aneuploid yang terjadi pada kromosom laki-laki tersebut adalah trisomi (sel kelebihan satu kromosom). Nulisomi jika sel kehilangan dua kromosom. Monosomi jika sel kehilangan satu kromosom. Trisomi jika sel kelebihan satu kromosom. Tetrasomi jika sel kelebihan dua kromosom
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ trisomi
12. Soal Biologi Mutasi
Diketahui terdapat urutan basa nitrogen sebagai berikut
UAG GAG AAA UAU GAU UAA
Urutan basa nitrogen tersebut mengalami mutasi transversi menjadi
UAG GAG UAA UAU GAU UAA
Peristiwa tersebut menyebabkan...
Alternatif Pembahasan:
Peristiwa tersebut disebut Nonsense Mutation atau mutasi tanpa arti, yaitu mutasi yang menyebabkan pembentukan protein yang tidak sempurna karena kekurangan asam amino (terbentuknya stop kodon) UAG GAG UAA UAU GAU UAA Asam amino yang seharusnya dibentuk adalah 5 asam amino tapi karena mutasi transversi yang terjadi hanya 2 asam amino. Missense Mutation atau mutasi salah arti adalah mutasi pada urutan basa nitrogen yang menyebabkan kesalahan asam amino yang dibentuk. Silent Mutation atau mutasi diam adalah mutasi pada urutan basa nitrogen tetapi tidak mengubah asam amino yang dibentuk. Framshift Mutation adalah mutasi yang menyebabkan pergeseran kerangka. Mutasi ganda tiga adalah mutasi tiga basa nitrogen sekaligus.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ Nonsense Mutation
13. Soal Biologi Mutasi
Berikut merupakan pernyataan yang tepat mengenai sindrom turner, kecuali...
Alternatif Pembahasan:
PEMBAHASAN
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(A)$ Disebabkan karena terjadinya mutasi gen
14. Soal Biologi Mutasi
Berikut ini sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom berupa trisomi (2n+1) kecuali...
Alternatif Pembahasan:
Kelainan trisomi (2n+1) adalah kelainan jumlah pada kromosom yang menyebabkan pasangan kromosom homolog kelebihan satu lengan kromosom sehingga jumlahnya bertambah satu menjadi 47 kromosom. Berikut ini kelainan trisomy: 1. Sindrom Down : Trisomi pada kromosom 21 2. Sindrom Klinefelter : Trisomi pada gonosom menjadi XXY 3. Sindrom Patau : Trisomi pada kromosom 13 4. Sindrom Superwoman : Trisomi pada gonosom menjadi XXX Kelainan monosomi adalah kelainan jumlah pada kromosom yang menyebabkan hilangnya satu kromosom sehingga jumlah kromosom 2n-1. Total kromosom pada pada penderita monosomi adalah 45 buah. Contoh kelainan ini adalah sindrom turner. Sindrom turner merupakan sindrom dengan kurangnya satu kromosom gonosom sehingga jumlah kromosom penderita sindrom ini adalah 22AA + X0.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(E)$ Sindrom Turner
15. Soal Biologi Mutasi
Seorang laki-laki memiliki kariotipe yang berbeda dari orang lainnya. Normalnya kariotipe manusia adalah 46 kromosom atau 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Namun, secara total individu ini mengalami perubahan jumlah pada kromosom menjadi 47 kromosom karena mengalami trisomi. Ciri tubuh yang nampak berbeda adalah munculnya payudara (ginekomastia), kadar testosterone yang rendah, pembentukan sperma terganggu, testis dan penis yang berukuran kecil, dan memiliki tinggi yang lebih daripada umumnya. Berdasarkan hasil analisamu, kelainan yang paling tepat yang di deskripsikan oleh ciri-ciri di atas adalah...
Alternatif Pembahasan:
Berdasarkan ciri-ciri di atas kelainan yang dialami oleh laki-laki tersebut adalah sindrom Klinefelter. Kelainan yang dialami adalah trisomi dimana terjadi perubahan
jumlah kariotipe dari 22 pasang autosom + XY menjadi 22 pasang autosom + XXY. Peristiwa ini disebabkan oleh fenomena non-disjunction atau gagal berpisah sehingga terjadi penambahan jumlah gonosom menjadi tiga buah yaitu XXY. Hal demikian menyebabkan perubahan pada tubuh seperti :
a. Munculnya payudara (ginekomastia).
b. Penis dan testis yang kecil.
c. Penurunan pembentukan sperma (spermatogenesis).
d. Hormon testosteron dalam jumlah sedikit.
e. Tinggi yang melebihi laki-laki pada umumnya.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ Sindrom Klinefelter
16. Soal Biologi Mutasi
Seseorang menderita sindrom yang memiliki ciri-ciri pita suara kecil, epiglotis melengkung sehingga suara tangisan seperti kucing, dan keterbelakangan mental. Berikut merupakan pernyataan tepat mengenai sindrom tersebut, kecuali...
Alternatif Pembahasan:
Sindrom chi du chat memiliki ciri-ciri pita suara kecil, epiglotis melengkung sehingga suara tangisan seperti kucing, dan keterbelakangan mental. Sindrom ini terjadi karena adanya mutasi kromosom/mutasi besar yang menyebabkan perubahan struktur kromosom. Mutasi yang terjadi karena hilangnya segmen kromosom di kromosom nomor 5.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(D)$ Mutasi yang menyebabkan sindrom tersebut terjadi karena penambahan segmen kromosom di kromosom nomor 5
17. Soal Biologi Mutasi
Seseorang menderita penyakit sickle cell anemia yaitu sel darah merahnya berbentuk bulan sabit. Menurut dokter penyakit tersebut disebabkan karena sel darah penderita sickle cell anemia mengandung hemoglobin S (siklemia) dengan urutan asam amino yang tidak sama dengan hemoglobin normal. Hal tersebut disebabkan oleh terjadinya pergantian basa nitrogen yang seharusanya GAA menjadi GUA sehingga asam amino ke-6 yang terbentuk pada hemoglobin S adalah valin sedangkan seharusnya hemoglobin normal adalah glutamat. Berikut merupakan pernyataan yang tepat mengenai peristiwa tersebut, kecuali...
Alternatif Pembahasan:
Sickle cell anemia dapat disebabkan karena adanya mutase gen yaitu terjadinya pergantian basa nitrogen tidak sejenis/transversi yaitu purin menjadi pirimidin (GAA menjadi GUA). Hal tersebut menghasilkan missense mutation (mutase salah arti) yaitu mengubah asam amino yang dibentuk yang seharusnya glutamate menjadi valin.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(B)$ Mutasi terjadi akibat pergantian suatu basa nitrogen dengan basa nitrogen lain yang tidak sejenis yaitu basa nitrogen pirimidin menjadi purin
18. Soal Biologi Mutasi
Suatu individu mengalami perubahan set kromosom normal. Normalnya terdapat 23 pasang kromosom yang terdiri atas 22 pasang autosom dan satu pasang gonosom. Terjadi perubahan sehingga individu tersebut mengalami trisomi (2n+1) dimana set kromosom yang semula 23 pasang atau 46 buah menjadi 47 buah . Gangguan ini disebabkan fenomena non-disjunction yang terjadi pada...
Alternatif Pembahasan:
Fenomena non-disjunction adalah peristiwa gagal berpisahnya kromosom sehingga pembagian jumlah kromosom menjadi tidak sama. Fenomena ini terjadi pada pembelahan meiosis di tahapan Anafase I. Gagal berpisah menyebabkan sel memiliki satu pasang kromosom ditambah satu kromosom sehingga jumlahnya kelebihan satu dengan formula (2n+1) yang disebut dengan trisomi.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(A)$ Pembelahan meiosis, Anafase I
19. Soal Biologi Mutasi
Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah sebagai berikut AAA-GAG-CGA-TAA Berikut merupakan pernyataan yang tepat mengenai jenis mutasi dan urutan basa nitrogen yang dihasilkan, kecuali...
Alternatif Pembahasan:
Insersi adalah adanya penambahan basa nitrogen di tengah sementara addisi adalah adanya penambahan basa nitrogen di ujung untai. Jika urutan basa nitrogen berubah menjadi TAA-AGA-GCG-ATA-A maka DNA tersebut mengalami mutasi addisi.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(B)$ Terjadi Insersi jika urutan basa nitrogen menjadi TAA-AGA-GCG-ATA-A
20. Soal Biologi Mutasi
Jika terjadi mutasi gen jenis delesi di dalam tubuh, maka jumlah kromosom pada sel tubuh akan...
Alternatif Pembahasan:
Jika terjadi mutasi gen jenis delesi di dalam tubuh, maka jumlah kromosom pada sel tubuh akan tetap. Mutasi gen jenis delesi adalah berkurangnya basa nitrogen sehingga tidak akan merubah/mengurangi/melipat gandakan/menambahkan jumlah kromosom pada sel tubuh.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ Tetap
21. Soal Biologi Mutasi
Pernyataan yang tidak tepat mengenai mutasi adalah...
Alternatif Pembahasan:
Mutasi adalah perubahan materi genetik pada kromosom atau DNA di dalam inti sel. Perubahan materi genetik dapat menyebabkan perubahan sifat pada tingkat sel (contohnya terbentuknya sel tumor/sel kanker) ataupun tingkat individu (contohnya Down sindrom). Mutasi yang terjadi pada sel kelamin kemungkinan besar akan diturunkan kepada keturunannya sedangkan mutasi yang terjadi pada sel tubuh/somatik tidak akan diturunkan kepada keturunannya. Mutasi terdiri dari dua jenis yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen terjadi akibat perubahan urutan basa nitrogen pada DNA sehingga menyebabkan perubahan kodon, asam amino, polipeptida, genotipe, dan fenotipe pada individu tersebut. Mutasi kromosom terjadi akibat perubahan materi genetik pada kromosom sehingga dapat menyebabkan perubahan struktur dan jumlah kromosom.
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(D)$ Mutasi gen dan mutasi kromosom dapat diturunkan kepada keturunannya
22. Soal Biologi Mutasi
Pernyataan yang tidak tepat mengenai manusia yang memiliki ovarium dan testis di dalam tubuhnya adalah...
Alternatif Pembahasan:
Manusia yang memiliki ovarium dan testis di dalam tubuhnya disebut manusia hemafrodit. Manusia hemafrodit memiliki kariotipe 44A + XX + XY. Hemafrodit dihasilkan dari ovum dan sperma hasil nondisjunction. Hemofrodit adalah salah satu contoh dari mutasi tingkat kromosom yang menyebabkan penambahan jumlah kromosom (aneuploidi) jenis tetrasomi (2n+2).
$\therefore$ Pilihan yang sesuai adalah $(C)$ Menyebabkan terjadinya euploidi
Kesimpulan
Mutasi adalah perubahan pada urutan DNA yang dapat mempengaruhi organisme. Ada berbagai jenis mutasi dengan berbagai penyebab dan dampak. Memahami mutasi sangat penting dalam bidang biologi dan kedokteran karena dapat memberikan wawasan tentang mekanisme penyakit dan evolusi organisme.
Untuk melihat materi biologi lainnya dapat di download pada Modul Materi Belajar Biologi, Selamat belajar dan semoga materi ini bermanfaat!
